“Lo raro es la fecha” comenzó diciendo la Doctora Cheroki y añadió que “el 28 de febrero es un día raro porque el año puede ser bisiesto o no. Es una fecha rara, y por ese motivo es que se eligió el 29 de febrero como día de las Enfermedades Poco Frecuentes”.
Comentó a su vez que “según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6000 condiciones clínicas de baja prevalencia, conocidas en el mundo como enfermedades poco frecuentes o raras. Las enfermedades consideradas “poco frecuentes” pueden variar según el país y/o región. Y es difícil memorizarlas, aprenderlas a todas”.
“Son muy pocas las personas que padecen estas enfermedades, del 6 al 8 por ciento”, agregó. “Sin embargo, son enfermedades que están acá y no se las ve porque nadie las sabe buscar. Y es una peregrinación el querer detectarlas. Ya que, entre 6 y 8 años en promedio, se tarda en llegar al diagnóstico de una enfermedad poco frecuente”.
La Doctora Cheroki comentó que “falta aquel especialista holístico, pero que desde la UCAMI intentamos visibilizar lo ´raro´ para intentar plantearlo como tema de agenda, para que hagamos algo, porque las cifras son importantes y hay que atenderlas. Porque en el país, para tener idea, existen 3.6 millones de argentinos con enfermedades poco frecuentes, y eso hay que sumarle los familiares del afectado”.
“Tiene que ser un nacimiento cada 2000”. Ya que se consideran Enfermedades Poco Frecuentes a aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una (1) en dos mil (2000) personas referidas a la situación epidemiológica nacional.
“Si hablamos de la población de niños, el 75 por ciento es genético, y el 30 por ciento muere antes del año de vida. Esos números me conmueven. Por eso, hay que hablar, hay que conocer. Y cada uno desde su lugar podemos colaborar”.
Mitos que tiene la genética y hay que derribarlos
“Todos somos sanos cómo vamos a tener un familiar enfermo”. “No se puede hacer genética si no hay servicio de salud en nivel 3”. Entre otros…
“La verdad es que, genética se puede hacer en cualquier lado, por ejemplo; dibujando el árbol genealógico. Yo no sé qué cromosoma tenes, pero investigando podré llegar a un resultado para identificar un porcentaje que permita realizar un análisis para poder conocer las posibilidades de tener un hijo con alguna enfermedad poco frecuente”.
Además comentó que “como son enfermedades raras, algunos pacientes piensan, ¿para qué me hago un diagnóstico, si no se puede curar? Debemos comprender que es una posible enfermedad que es crónica, progresiva, debilitante, que requiere tratamiento de por vida. Nosotros como profesionales de salud lo que podemos es hacer que el tiempo en adelante del paciente, pueda tener calidad de vida. Tener una vida lo mejor posible”.
“Si tenes un defecto congénito, cuando nace el niño, y lo ves, es posible tomar a tiempo la enfermedad a partir de un tratamiento. Ya que existen patologías que están presentes como costillas extra numerarias pero también hay muchas otras enfermedades que aparecen más adelante, como nacer con un solo riñón y darse cuenta en tiempo de la adultez”.
La Docente Universitaria Cheroki comentó que” los directores de los hospitales tienen como datos oficiales que 5 mil niños por año, 10 mil van al privado y 15 mil pacientes van a los públicos. También hay muchos casos que se los deriva al Madariaga. Serían como unos 25 mil niños en total; y de ese total, casi 800 nacen con enfermedades raras”.
“Según datos del Ministerio de Salud, vemos que las barras por muerte por desnutrición, anemia y parásitos son corta, y que en cambio, las barras por mal formaciones son mucho más altas. A partir de esta situación, es importante que la información salga de las 4 paredes de la universidad. Porque comunicar es lo más relevante y estar atento a los síntomas también”.
“Nosotros los profesionales genetistas, escuchamos historias de vida, y el que llega al diagnostico es porque esta ahí. Sin embargo, no existe el médico que ve al cliente y ya lo diagnostica”.
A su vez, la Doctora comentó que “una entrevista en genética no dura menos de una hora, ya que es un proceso muy meticuloso y sospechas del paciente. Lo mandas a hacer estudios y ves si coincide o no con tu hipótesis. Sucede que cuando le pegaste al diagnostico, es ahí donde comienza el acompañamiento con el paciente. Lo mas difícil es que el paciente entienda que nadie le va a decir que hacer” aseveró.
Procedimiento a seguir cuando el paciente conoce su diagnóstico
“Hablas con el paciente y le decís, estas son la posibilidades y que la persona en su perfil religioso, o según su experiencia te diga, sabes que Carola ésta es mi mejor opción. Lo que debe quedar en claro es que no es consejo, sino que es asesorar, y es decirle todo lo que va a pasar. Es decir, se los orienta y el contacto es muy largo. Yo no voy a decidir por vos, pero te voy a dar toda la información fidedigna, para que tu caso se pueda resolver”.
Con respecto al estudio pre natal, la Genetista Cheriki precisó que “hay estudios que dicen que el embarazo se lo cursa normal, pero también el estudio permite diagnosticar a la paciente, que le tenes que hacer un exhaustivo seguimiento para poder brindar una mejor calidad de vida. Son pocos los casos extremos”.
Consultada sobre el estudio Preconcepcional, Cheroki comentó que “nadie viene antes de quedarte embarazada, aunque lo recomendable es hacerlo antes. Además hay que saber que también hay enfermedades que aparecen en la adolescencia”.
El Trabajo de “investigador privado” de los médicos Genetistas
“EL Médico Genetista mira hasta con que ritmo parpadeas. Casi como un agente 007. Atiende a todo lo que puede llegar a suceder con las partes del cuerpo y sus reacciones o movimientos. El Médico sospecha, actúa y sabe qué hacer; y si lo resuelve, lo publica y es entonces cuando todos aprendimos. Es como un trabajo de investigador privado”.
“Existen patologías que están en muchas personas de las poblaciones, y que solo se va manifestar en la próxima generación y es ahí donde pueden porta enfermedades recesivas. Hay que prestar atención a la salud de los padres y comprender que el diagnóstico pre concepcional es super importante”.
Con respecto a las Obras Sociales la Doctora comentó que “primero romper con el mito de que no podes prevenir, porque sí se puede. Es decir, se puede hacer prevención y de esta manera, el niño no saldrá con enfermedades típicas que puedan tener los padres del chico”.
“Sucede que cuando quiero estudiar una enfermedad poco frecuente, hay que buscar los datos de distintas partes del mundo, con estudios multicéntricos y con la desventaja de que es algo muy caro y que no tenes una gran cantidad de pacientes para estudiar”.
“La idea de la prevención, es que se trate de estimular modelos saludables. Ya que la prevención es lo mas barato que hay, y en las obras sociales te mandan caminar e identificar precozmente y eso es correcto porque te da una chance mas alta de cura”.
Además, la profesional en Genética insistió que “es indispensable tener certificado único de discapacidad para tener prioridad. Sin embargo, nosotros no tenemos todas las pilas puestas en recursos humanos que identifique las enfermedades pocos frecuentes” concluyó.