Cada 23 de junio, se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI). Este trastorno fue descrito en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet. Desde 1989, la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) lo incluye en la categoría de “Epilepsias y síndromes indeterminados respecto a la localización con crisis generalizadas y focales”.
Características del Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica del desarrollo de origen genético. Pertenece a la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80% de los pacientes presentan una mutación en el gen SCN1A. Este gen es responsable de la producción de canales de iones de sodio que permiten la propagación de señales eléctricas en las células.
Síntomas y problemas asociados
Las personas con el síndrome de Dravet experimentan diversos problemas de salud, entre ellos:
- Convulsiones prolongadas y frecuentes
- Retraso en el desarrollo
- Afecciones ortopédicas y odontológicas
- Problemas de lenguaje, habla y comportamiento
- Trastornos del espectro autista
- Problemas de crecimiento y nutrición
- Dificultades para dormir
- Infecciones crónicas
- Trastornos de integración sensorial
- Dificultades en el movimiento y equilibrio
- Deficiencias en el sistema nervioso autónomo
Aparición y evolución
La enfermedad suele manifestarse entre los 4 y 12 meses de vida, con convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales que duran mucho tiempo, tanto en contextos febriles como en ausencia de fiebre. En edades más avanzadas, pueden aparecer otros tipos de crisis, como mioclonías, ausencias atípicas y crisis parciales complejas. Comorbilidades como el retraso del desarrollo y los EEG anormales suelen hacerse evidentes entre el segundo y tercer año de vida.
Tratamiento y pronóstico
Las opciones de tratamiento son limitadas y el cuidado constante que requiere el síndrome de Dravet afecta gravemente la calidad de vida del paciente y su familia. La tasa de mortalidad es aproximadamente del 15%, debido a la muerte súbita inesperada en la epilepsia (SUDEP), convulsiones prolongadas, accidentes relacionados con las convulsiones e infecciones.
Causas genéticas
El 80% de los pacientes con síndrome de Dravet tienen una mutación en el gen SCN1A. El 90% de estas mutaciones son de novo, es decir, no heredadas de los padres. Del 4 al 10% de las mutaciones son heredadas, con un 50% de probabilidad de ser transmitidas a futuros hijos. Las mutaciones en SCN1A pueden variar y no necesariamente predicen la gravedad de la enfermedad.
Diagnóstico y detección
El diagnóstico se basa en las características clínicas y electroencefalográficas del trastorno. Los signos incluyen:
- Inicio en el primer año de vida
- Desarrollo cognitivo normal antes de las crisis
- Resistencia al tratamiento farmacológico
- Crisis convulsivas prolongadas (más de diez minutos)
- Deterioro cognitivo progresivo y ataxia
Factores desencadenantes
Diversos factores pueden desencadenar crisis en pacientes con el síndrome de Dravet, tales como:
- Fiebre
- Cambios bruscos de temperatura corporal (baño, calor, ejercicio físico)
- Estímulos visuales como patrones y luces
- Emociones intensas
El síndrome de Dravet es un trastorno complejo que requiere una mayor conciencia y comprensión para mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias. La conmemoración del Día Internacional del Síndrome de Dravet es una oportunidad para destacar la importancia de la investigación y el apoyo a quienes viven con esta enfermedad.