Además, llevaron a cabo una exposición de los servicios brindados por los diferentes organismos públicos y privados de la salud, discapacidad, educación y de derecho.
En este contexto María Eugenia Heis, Médica Genetista y Pediatra, responsable del Área Médica Prenatal y Pediatría del Instituto de Genética Humana de la Provincia, en comunicación con Radio Tupambaé comentó con respecto a la jornada.
“La actividad se lleva a cabo este martes 28 de febrero, a partir de las 8.30 horas, en la Plaza San Martín, culminando el encuentro en la Plaza 9 de Julio, de la Ciudad de Posadas, donde se extenderá con una exposición hasta las 12 horas”, explicó.
Por otra parte, señaló que “en el encuentro informarán sobre más de 8 mil enfermedades Poco Frecuentes” o “Raras” que son reconocidas por la Organización Mundial de la Salud y de los estudios de detección que se realizan en el Instituto de Genética Humana del Parque de la Salud de la Provincia de Misiones, difundirán el trabajo articulado que se lleva a cabo en la Provincia y que permite mejorar cada día el acceso a la atención de alta complejidad”.
En cuanto a las enfermedades poco frecuentes y anomalías congénitas indicó que “las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas que se manifiestan en 1 persona cada 2 mil habitantes. Se caracterizan por ser de difícil diagnóstico, crónicas, afectan a las personas en sus capacidades físicas, sus habilidades mentales, su comportamiento y su capacidad sensorial pudiendo algunas ser incompatibles con la vida”.
“Las anomalías congénitas (AC) o defectos del nacimiento, son también eventos poco frecuentes del orden de 1 en 1.000 o 1 en 10.000 nacidos vivos, que en conjunto tienen un gran impacto en la salud pública. Se definen como alteraciones estructurales o funcionales, visibles o no, que están presentes desde el nacimiento. Muchos son de tal severidad que pueden detectarse prenatalmente, aunque la gran mayoría se detectan al nacer o durante los primeros días después del nacimiento” añadió.
Se cree que el 80 % de la causa es genética y se manifiesta más en la etapa pediátrica, aunque también puede aparecer en la adolescencia. Por eso es importante y se recomienda realizar los controles durante el embarazo.